داء ويلسون موضوع صحي قد يرتبط بأعراض أو أسباب متعددة، لذلك لا يمكن تأكيد التشخيص من علامة واحدة. يعتمد التقييم على بداية الأعراض ومدتها وشدتها والفحص السريري والحالة الصحية العامة. إذا استمرت الشكوى أو ازدادت أو أثرت في الحياة اليومية، فالتقييم الطبي هو الخطوة الأكثر أمانًا.
داء ويلسون مرض وراثي ينشأ عن اضطراب جيني في استقلاب النحاس في الجسم، ويحدث بسبب تراكم النحاس الزائد في أعضاء مختلفة، وفي مقدمتها الكبد والدماغ. وإذا لم يُكتشف في مرحلة مبكرة فقد ينتهي بالفشل الكبدي واضطرابات الجهاز العصبي والمشكلات النفسية. لكن عند وضع التشخيص في الوقت المناسب، يمكن الحفاظ على جودة حياة المرضى بدرجة كبيرة بالعلاج المناسب. ويتناول هذا المقال بالتفصيل ماهية داء ويلسون، وكيفية اكتشافه، وكيفية إدارة عملية علاجه.
ما داء ويلسون؟
هو اضطراب استقلابي ينتقل بنمط وراثي جسمي متنحٍّ، وينشأ نتيجة طفرة في الجين المسمى ATP7B. ففي هذا المرض لا يعالج الكبد النحاس الذي يدخل الجسم بشكل طبيعي، ويعجز عن طرحه مع الصفراء. فيتراكم النحاس مع الوقت في أعضاء كثيرة، وفي مقدمتها الكبد والدماغ والعين والكليتان. ويؤدي هذا التراكم إلى تأثيرات سامة تسبب تلف الخلايا وفقدان وظائف الأعضاء وأعراضًا جهازية.
ويبدأ داء ويلسون عادةً في مرحلة الطفولة أو المراهقة، لكنه قد يتقدم دون أعراض حتى سن البلوغ. وقد تكون العلامات الأولى عادةً ارتفاع إنزيمات الكبد أو التعب أو تغيرات نفسية. وفي المراحل المتقدمة قد تنضم إلى الصورة علامات عصبية مثل الرعاش واضطراب الكلام ومشكلات الحركة. ولأن المرض يتقدم بشكل خفي، فقد يتأخر التشخيص. ولذلك فإن فحص الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي في سن مبكرة أمر بالغ الأهمية.
ما أسباب داء ويلسون؟
ينشأ عن طفرة وراثية تحدث في الجين المسمى ATP7B. وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين خاص موجود في خلايا الكبد يتيح طرح النحاس الداخل إلى الجسم مع الصفراء. وبسبب الخلل في جين ATP7B لا يستطيع الكبد التخلص من النحاس الزائد بشكل كافٍ، فيبدأ هذا المعدن مع الوقت بالتراكم في الكبد. ويؤدي هذا التراكم أولًا إلى تلف في نسيج الكبد، ثم ينتقل إلى الدم فيُحدث تأثيرات سامة في الدماغ والعين والكلية والأعضاء الأخرى أيضًا.
ويُورث داء ويلسون بنمط جسمي متنحٍّ، أي لكي يظهر المرض يجب أن يرث المريض الجين المعيب من كلا الوالدين. وإذا ورث الطفرة الجينية من أحد الوالدين فقط، يصبح الشخص حاملًا للمرض لكنه لا يصاب به. ولذلك فإن الفحص الجيني للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لداء ويلسون بالغ الأهمية. ورغم أن المرض يظهر عادةً في الطفولة أو المراهقة، فقد تُلاحظ الأعراض لدى بعض الأشخاص في سن البلوغ أيضًا. وإذا لم يُعالَج فقد يؤدي إلى صورة متفاقمة ومهددة للحياة.
ما أعراض داء ويلسون؟
قد يتقدم المرض في البداية بصمت، وكثيرًا ما يُخلط بين أعراضه وأمراض أخرى. وتصبح الأعراض أوضح خاصةً عندما يبدأ تأثر الكبد والجهاز العصبي. ففي المرحلة المبكرة قد توجد شكاوى عامة فقط مثل ارتفاع خفيف في إنزيمات الكبد أو التعب، بينما تلفت الانتباه في المراحل اللاحقة الأعراض العصبية والنفسية. ويمكن سرد الأعراض الشائعة لداء ويلسون على النحو التالي:
الأعراض المتعلقة بالكبد هي:
- اليرقان (اصفرار بياض العينين والجلد)
- تضخم الكبد
- ألم البطن وتجمّع السوائل في البطن (الاستسقاء)
- علامات التهاب الكبد المزمن
- الفشل الكبدي
وقد تُلاحظ في هذا المرض الأعراض العصبية التالية:
- رعاش اليدين
- تيبّس العضلات وبطء الحركة
- اضطراب الكلام (عسر التلفظ)
- صعوبة المشي وفقدان التوازن
- جمود تعابير الوجه
وإلى جانب ذلك قد يعاني المرضى من الاكتئاب واضطرابات القلق وتقلبات المزاج والتغيرات السلوكية والعدوانية واضطراب التركيز وتراجع الأداء الدراسي. كما قد تُلاحظ في العين حلقة كايزر-فلايشر، وهي حلقة مخضرّة إلى بنية تتطور حول الجزء الملون من العين (القزحية) بسبب تراكم النحاس، وتُكتشف في فحص العيون. أما العلامات الجهازية الأخرى فقد تكون:
- فقر الدم (فقر الدم الانحلالي)
- ضعف العضلات
- اضطراب وظائف الكلى
ولأن أعراض داء ويلسون متنوعة جدًا، يلزم تقييم دقيق في التشخيص. وتأتي حلقة كايزر-فلايشر في العين ضمن العلامات المميزة في المراحل المتقدمة من المرض، ويمكن لطبيب العيون اكتشافها بفحص خاص بالمصباح الشقي.
من يُصاب بداء ويلسون؟
لأن داء ويلسون مرض استقلابي ينتقل وراثيًا، فإنه لا يُلاحظ إلا لدى الأشخاص الذين يحملون خللًا في جين ATP7B. ولأن هذا الخلل الجيني ينتقل بالوراثة الجسمية المتنحية، فلا يظهر المرض إلا عندما يرث الشخص الجين المعيب من كلا الوالدين. وعندما يكون الوالدان حاملين للمرض فإنهما لا يُظهران عادةً أي أعراض؛ ولذلك قد يتطور المرض لدى أطفالهما حتى دون وجود تاريخ عائلي له.
ورغم أن داء ويلسون نادر على مستوى العالم، فقد ترتفع نسبة حدوثه في بعض المجتمعات بسبب العزلة الجينية وزواج الأقارب وارتفاع معدلات الحمل للمرض. ويبلغ المعدل العام لحدوث المرض نحو حالة واحدة لكل 30,000 شخص، لكن هذا المعدل قد يكون أعلى في المجموعات السكانية التي يكثر فيها الانتقال الوراثي.
ويُظهر المرض أعراضه عادةً بين سن 5 و35 عامًا، لكن الأعراض قد تبدأ أيضًا في مرحلة الطفولة أو تُكتشف بعد سن الأربعين. ورغم اتساع النطاق العمري، تظهر العلامات الأولى في معظم الحالات في سن المراهقة أو في بداية مرحلة البلوغ. ففي مرحلة الطفولة تكون الأعراض المتعلقة بالكبد هي البارزة غالبًا، بينما قد تكون الأعراض العصبية والنفسية أوضح بعد المراهقة وفي سن البلوغ.
ويُلاحظ داء ويلسون بنسبة متساوية لدى الجنسين، لكن مسار المرض قد يختلف من شخص لآخر. فحتى لدى الأشخاص الذين يحملون الطفرة الجينية نفسها قد تتأثر أجهزة أعضاء مختلفة وقد تتباين الأعراض، وهذا عامل مهم يصعّب عملية التشخيص. ولذلك ينبغي حتمًا التفكير في داء ويلسون وعدم إهماله قبل استبعاده، خاصةً لدى الشباب الذين يراجعون بسبب مرض كبدي أو اضطرابات نفسية.
كما ينبغي، عند تشخيص أحد أفراد العائلة، إخضاع جميع الإخوة والأقارب من الدرجة الأولى لاختبارات الفحص، لأن من يُشخَّصون مبكرًا يمكن التدخل لديهم بالعلاج الوقائي قبل أن يُظهر المرض أعراضًا وقبل حدوث تلف في الأعضاء.
كيف يُشخَّص داء ويلسون؟
قد يكون تشخيص داء ويلسون معقدًا، لأن أعراض المرض متنوعة جدًا ويمكن أن يُخلط بينها وبين أمراض أخرى بسهولة. ولذلك يُوضع التشخيص عادةً بتقييم التاريخ السريري ونتائج الفحص السريري والفحوصات المخبرية وطرق التصوير والتحاليل الجينية معًا.
ففي المرحلة الأولى يطلب الطبيب، بحسب عمر المريض وتاريخه العائلي وأعراضه، بعض الفحوصات الأساسية مع التفكير في داء ويلسون. وينبغي حتمًا التفكير في هذا المرض خاصةً عند وجود ارتفاع غير مفسَّر في إنزيمات الكبد في سن مبكرة، أو أعراض عصبية، أو اضطرابات نفسية، أو فقر دم انحلالي. والطرق الرئيسية المستخدمة لتشخيص داء ويلسون هي:
- مستوى السيرولوبلازمين (فحص دم): يكون عادةً منخفضًا في داء ويلسون. والسيرولوبلازمين هو البروتين الرئيسي الذي ينقل النحاس في الدم، ووجوده دون المستوى الطبيعي يدعم التشخيص، لكنه قد يكون منخفضًا أيضًا لدى بعض الأشخاص الأصحاء؛ ولذلك لا يكفي وحده لوضع التشخيص.
- طرح النحاس في بول 24 ساعة: من أهم الفحوصات للتشخيص. ففي داء ويلسون تكون كمية النحاس المطروحة مع البول مرتفعة، واكتشاف نحاس يتجاوز 100 mcg/يوم في بول 24 ساعة يدعم المرض.
- خزعة الكبد: تُجرى في الحالات التي يلزم فيها التشخيص القطعي، إذ تُقاس كمية النحاس المتراكمة في نسيج الكبد، والقيم المرتفعة تؤكد التشخيص. كما تساعد الخزعة على تحديد درجة تلف الكبد.
- حلقة كايزر-فلايشر (فحص العين): تُكتشف بفحص المصباح الشقي الحلقةُ البنية المخضرّة التي تتطور في جزء القزحية من العين بسبب تراكم النحاس. وتوجد لدى معظم المرضى ذوي الأعراض العصبية، ولها قيمة كبيرة جدًا في التشخيص.
- الاختبار الجيني (تحليل طفرات ATP7B): يُستخدم لتأكيد التشخيص وإجراء الفحص العائلي. ووجود الطفرة الجينية يساهم مساهمة كبيرة في التشخيص، خاصةً في الحالات غير الواضحة.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI للدماغ): يُظهر لدى المرضى ذوي الأعراض العصبية الأضرار الناشئة عن تراكم النحاس في الدماغ (خاصةً آفات العقد القاعدية).
- تعداد الدم الكامل واختبارات وظائف الكبد: كثيرًا ما تصاحب المرض علامات مثل فقر الدم الانحلالي وانخفاض عدد الصفائح الدموية وارتفاع إنزيمات الكبد، وتساعد في التشخيص.
وبعد وضع التشخيص، يمكن للبدء السريع بالعلاج أن يمنع تقدم المرض. كما أن فحص الأقارب من الدرجة الأولى له أهمية حيوية من حيث التشخيص المبكر والعلاج الوقائي. فالتشخيص المبكر هو أهم مرحلة في داء ويلسون يمكنها إيقاف تلف الأعضاء.
أطباء مجال «أمراض الجهاز الهضمي» في الأناضول
الأسئلة الشائعة
ما أهم ما يجب معرفته عن داء ويلسون؟
الأهم هو أن الأعراض أو العلامات لا تُفسَّر منفردة. مدة المشكلة وتطورها وشدتها والعمر والأمراض المصاحبة والأدوية كلها عوامل تساعد الطبيب على تحديد الخطوة المناسبة.
كيف يتم التشخيص؟
يبدأ التشخيص بالتاريخ المرضي والفحص السريري، ثم تُختار التحاليل أو صور الأشعة أو الاختبارات الأخرى بحسب الاحتمالات الطبية. لا توجد قائمة واحدة من الفحوص تناسب جميع الحالات.
كيف يُحدد العلاج؟
يعتمد العلاج على السبب المؤكد ودرجة المشكلة والحالة العامة والأمراض المصاحبة. قد يشمل المتابعة أو تغييرات نمط الحياة أو الأدوية أو إجراءات متخصصة، ولا ينبغي بدء علاج وصفِي أو إيقافه من دون الطبيب.
متى يجب طلب مساعدة عاجلة؟
اطلب مساعدة عاجلة عند ضيق النفس الشديد، ألم الصدر القوي، فقدان الوعي، ضعف مفاجئ أو اضطراب الكلام، نزيف غير مسيطر عليه، تشنجات مطولة أو تدهور سريع وواضح في الحالة.
هذا المحتوى لأغراض التثقيف الصحي فقط ولا يغني عن الاستشارة أو التشخيص أو العلاج الذي يحدده الطبيب. إذا كانت لديك أعراض، فاستشر متخصصًا صحيًا مؤهلًا.